Día Mundial de la ELA: qué es, cuáles son sus síntomas y los nuevos tratamientos que dan esperanza
El 21 de junio se conmemora en todo el mundo el Día de la ELA - Esclerosis Lateral Amiotrófica. Esta fecha tiene el propósito esencial de visibilizar y dar voz a miles de personas que enfrentan esta enfermedad neurodegenerativa. La ELA, de carácter poco común, afecta brutalmente el cuerpo humano al deteriorar las motoneuronas a nivel encefálico y medular, llevando a una gradual pero implacable pérdida de la funcionalidad muscular.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica afecta a aproximadamente de 1 a 3 individuos por cada 100,000 personas. Los pacientes empiezan a experimentar una debilidad muscular progresiva que, sin un tratamiento eficaz debido la falta de una cura definitiva, derivará inevitablemente en una parálisis total del cuerpo. Este avance lleva a complicaciones serias que impactan tanto en los miembros superiores e inferiores como en funciones vitales básicas como habla y alimentación. La insuficiencia respiratoria también se presenta al debilitarse los músculos involucrados en el proceso de respiración.
Según explica el Dr. Ricardo Reisin, especialista consultante del Servicio de Neurología en el Hospital Británico, existe una percepción cada vez más asentada gracias a avances en investigación sobre el origen genético de la ELA. Aunque apenas el 10% de los casos tienen un evidente componente hereditario o familiar, el amplio 90% surge de manera esporádica, sin una causa evidente. Sin embargo, progresos alcanzados en los últimos años han permitido reconocer que hasta la mitad de los pacientes con ELA podrían desencadenar un deterioro cognitivo adicional. Este hallazgo abre nuevas posibilidades tanto para el diagnóstico como para el tratamiento en el futuro.
Reisin recalca que la ciencia médica ha focalizado sus esfuerzos recientes en descubrir fallos a nivel molecular y genético: desde anomalías en las funciones mitocondriales hasta desajustes en la estabilización proteica intra-celular, así como trastornos en la reparación de ADN y metabolismo del ARN, entre otros factores. Este crecimiento en comprensión evidencia cómo se están expandiendo las líneas de investigación destinadas a hallar medios para abordar más eficazmente esta devastadora enfermedad. El diagnóstico de la ELA permanece eminentemente clínico, apoyado por la electromiografía, aunque lamentablemente ningún análisis de imagen termina por resultar concluyente para identificarla plenamente.
Actualmente, en Argentina, los medicamentos Riluzol y Edaravone son utilizados en el tratamiento del ELA, ofreciendo una disminución en la progresión de la afección. En el ámbito internacional, notablemente en Estados Unidos, la FDA autorizó la administración de Tofersen, especialmente para personas con una mutación particular del gen SOD1. Este tratamiento, en forma de oligonucleótido antisentido, se introduce por vía intratecal y se encarga de inhibir la síntesis de una proteína que, al estar mutada, produce toxicidad en las neuronas del paciente.
Frente a estos avances promisorios, el Dr. Reisin invita a un optimismo cauto, con la multiplicación de drogas en diversas etapas investigativas que buscan verificar su funcionamiento adecuado y seguro contra el ELA. Como aún no existe una terapia que garantice una resolución definitiva, el enfoque más favorable radica en el diagnóstico precoz que permita comenzar intervenciones tempranas. Este diagnóstico temprano deberá reforzarse con una planificación integral que contemple desde la rehabilitación motora, el soporte de especialistas como fonoaudiólogos y neumonólogos cuando sea necesario, así como respaldo emocional que cobije a quienes sobrellevan no solo el peso físico, sino también las cicatrices emocionales del ELA.
